La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) prende il nome dalla pediatra olandese che nel 1933 descrisse per la prima volta alcuni bambini che ne erano affetti, ed è una patologia malformativa, che si esprime in un insieme di sintomi, tra cui predominano alterazione della simmetria facciale, ritardo cognitivo e anomalie degli arti. La frequenza è di circa un caso su 10.000 nati e la sua base è genetica.
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